Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

 

Ailevi veya Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA ya da FMF), ataklarla seyreden genetik geçişli romatizmal bir hastalıktır. Hastaların yüzde 70’inde belirtileri ilk 10 yılda ortaya çıkar. İlk 20 yılda ise yüzde 90’ında hastalık başlangıç evresine gelir. Yani aslında hastaların çoğunda belirtiler çocukluk döneminde başlar. 40 yaşından sonra hastalık başlangıcı çok nadirdir. Erkek ve kadınlarda birbirine yakın sıklıkta görülmekle birlikte, görülme sıklığı erkeklerde biraz daha fazladır.

 

NEDENİ VE BELİRTİLER

Hastalığa yol açan MEFV(pyrin) geni 1992 yılında bulunmuştur. Bu gen, hastalığın oluşmasında yüzde 98 etkilidir. Türkiye’de bu gen bozukluğu her 6 kişiden birinde vardır. Her 1000 kişiden 1-3’ü FMF hastasıdır. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir. Karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda “amiloid” denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkabilir.

 

Ataklarda en sık, ateşle birlikte karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları görülür. Daha az olarak testis, baldır ağrısı ile ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde bulgular verebilir. Doğu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görüldüğü için hastalık Akdeniz Ateşi olarak isimlendirilir. Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplarda daha çok rastlanır. Kuzey Afrika’da yaşayan Sefardik Yahudiler hastalığın en şiddetli seyrettiği topluluktur. Ülkemizde her bölgede görülmekle birlikte, daha çok Orta Anadolu nüfusunda rastlanır. FMF ile ilgili genetik yapı normal işlevindeyken vücuttaki inflamasyon (yangı) baskılayıcı bir rol üstlenir. Ancak FMF’de bu gen normal işlev göremediğinden, karın organlarını, akciğeri, testisleri saran zarda, eklemlerde, deride sınırlı bölgelerde zaman zaman inflamasyonlar olur. Bu da etkilenen bölgede ağrı ve genel vücut ateşi ile kendini gösterir. Atakların çoğu belirli bir ön belirti olmadan ani olarak başlar, 1 ila 3 gün sürer. 6 saatten az, 96 saatten fazla süren ataklar şüpheyle karşılanmalıdır. Bazı eklemlerin tutulumu sırasında atak süreleri daha da uzayabilir. Ateş, ilk 12-24 saattte 38.5-40 °C’ye kadar çıkar. Daha sonra düşme eğilimi gösterir.

 

Eklem ağrısı da FMF hastalarının yüzde 75’ini etkiler. Diz ve ayak bileğinde ağrı yapar. Eklem bulgularının iyileşmesi geciken hastalarda bazen inflamatuar bel romatizması (spondilit) birlikte olabilir. Eklemler genellikle hasar bırakmadan iyileşir. Ancak kalça eklemi etkilendiğinde hasar riski vardır ve cerrahi müdahale gerektirebilir. Hastaların yüzde 10’unda da “erizipel benzeri kızarıklık” olarak tanımlanan cilt bulgusu görülür. Diz ve ayak bileği arasındaki deride ortaya çıkar. Sınırları belirgin, yama gibi kırmızı döküntü şeklindedir. 2-4 gün içinde geriler. Ayrıca deride basmakla solmayan minik döküntüler de oluşabilir. Damar duvarı iltihabını gösteren bu durumda idrar renginde koyulaşma, dışkıda kanama olup olmadığına dikkat edilmelidir. Testisleri saran zarda da ataklar halinde inflamasyon görülebilir. Genellikle ağrı tek taraflıdır, 12 saatte giderek artar, şişlik ve kızarıklık gelişebilir. Ergenlik öncesinde bazen FMF’in ilk belirtisi olarak da ortaya çıkabilir. Nadiren de kalp zarında iltihaplanma yapabilir. Göğüs ağrısı şeklinde bulgu verebilir. Ataklar hastada farklı bölgelerde gerçekleşebilir. Ataklar arası süre de farklılık gösterebilir.

TEŞHİS VE TEDAVİ:

Kronik (uzun süreli) bir hastalıktır. Tedavisi ömür boyu planlanır. Kesin tanı koyduracak bir test yoktur. Atak sırasında yapılacak bazı laboratuvar bulguları anormal olsa da hiçbirisi tam tanı koydurucu değildir. Tanıda, hastalığın ataklar halinde seyretmesi ve atakların özelliklerinin iyi analiz edilmesi çok önemlidir. FMF’de görülen klinik bulgular pek çok hastalıkla benzediği için tanı çoğu zaman gecikir. Semptomları hastalık için tipik olan, etnik yapısı uygun, ailesinde FMF bulunan hastalarda genetik analiz tanı için gerekli değildir. Genetik analiz daha çok, yakınmaları FMF için tipik olmayan, hastalık şüphesinin tam giderilemediği hastalarda gereklidir. FMF tanısı konmuş hastalarda, bilinen genetik testler her zaman pozitif olmayabilir ve genetik testleri pozitif olanların tamamı da FMF hastası değildir. Hastalığın seyrini tahmin ettirmede yararlı olabilir.

 

1972 yılından beri kullanılan kolşisin’in FMF tedavisinde yeri çok önemlidir. Yeterli dozda kullanıldığında hastaların yüzde 65’inde yakınmalar tamamen düzelir. Yüzde 30 hastada atakların şiddeti ve sıklığı azalır. Hastalığının başlangıcından beri yeterli dozda kolşisin kullanan hastalarda FMF’in istenmeyen bir bulgusu olan amiloidoz gelişme riski çok düşüktür. Ancak ilacı düzensiz kullanan veya kullanmayan hastalarda bu risk yükselir.

 

İlgili branşlar: Aile Hekimliği, Dahiliye, Romatoloji, Genetik

 

Etiketler:

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.

Yorum Yaz

webmaster wordpress site analiz seo analiz