Albinizm Hastalığı

Albinizm,  hastalığı kalıtım yoluyla bir nesilden diğerine geçen genetik bir metabolik bir deri hastalığ durumdur. Genellikle deriyi, cildi, saçları ve nadir olarakta gözleri etkiler. Albinizm sahibi kişilere hastalarına albino denir. İnsanlarda görüldüğü gibi, tüm diğer canlılarda da görülmektedir aynı anda hayvanlarda da görülmektedir. Albinizm derenk değişimine eksikliğine, deriye, saçlara ve gözlere rengini veren ‘melanin’ maddesinin eksikliği neden olur. Melanin vücutta, Tyrosinazenzimiile üretilir. Bazı albino hastalarında az da olsa melanin üretimi vardır bu hastalara ‘kısmi albino’ lar denir. Albinizmin bugüne kadar keşfedilen 8 tipi vardır. Bu tiplerden bazılarında, kısmi melanin üretimi mevcuttur.

Albino hastalığının Albinizmin risk faktörleri

Ailede albino bulunması Genetik faktör: Albinizm geni çekiniktir. Günümüzde uygulanan doğum öncesi tetkikler, albinizm durumunu tespit edememektedir. Normal bir kişiler albino olan bir kişinin çocukları taşıyıcı olur ancak hiçbir çocuk albino olmaz. Çocuğun albino olabilmesi için, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İki taşıyıcı ebeyenin, albino çocuk sahibi olma olasılığı; her hamilelikte %25, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50 ve tamamen sağlıklı olma olasılığı ise %25’dir. Anne ve babadan birinin albino olması çocuğun albino olma ihtimalini çok arttırmakla birlikte sülale geçmişinde de bulunması bile büyük bir risk faktörüdür.
Cinsiyet: Albinonun kızlarda daha sık görüldüğü tespit edilmiştir.

Albinizmin çeşitleri:

Albinizmin, etkilendiği gene bağlı olan 8 farklı tipi vardır. Aşağıdaki tabloda yalnızca 6 tipi belirtilmiştir. 2 tip, 2013 senesinde keşfedilmiş, halen sınıflandırılmamıştır.
Okülokütanözalbinizm (OCA):  En sık görülen albinizm tipidir. Göz, cilt ve saçlarda (ve tüm vücut kıllarında)hiç renk yoktur. Vücudunun tamamı beyaz olduğu için, güneşten çok fazla etkilenirler çünkü melanin eksikliğiyüzünden güneşi nzararlı ışınları doğrudan alttaki hücrelere geçer. Güneşli havalarda (hatta yazın, bulutlu havalar dahil), çok küçük yaşlardan itibaren, koyu renk camlı güneş gözlüğü, şapka ve güneş kremi kullanarak dışarıya çıkabilirler.

Albinizm Çeşitleri

Oküleralbinism (OA): Sadece gözleri etkileyen albinizm tipidir.

 

Albinizm deri kanserine neden olur mu?

Albinizm deri kanserine doğrudan neden olmaz fakat derinink oruyucu tabakasında renk olmamasından kaynaklı olarak, güneş ışınlarının zararlı ve kanser yapıcı ışınları, derinin alt tabakalarına rahatça ulaşır. Albinoların deri kanseri olma olasılıkları, diğer kişilere göre oldukça yüksektir. Sürekli ve düzenli güneş kremi ve şapka kullanımı ile bu durumdan rahatlıkla kurtulabilirler.

Albinizmin belirtileri

Ülkemizde Albinizm teşhisi, genellikle göz doktorları tarafından koyulmaktadır. Görsel belirtilerin dışında, özellikle gözün arka tarafındaki Fovea kısmında renk olmaması, Albinizm’in teşhis edilmesini sağlar.Tam teşhis, genetik testler vasıtasıyla yapılabilmekte olup, ülkemizde bu konuyla ilgili bir çalışma bulunmamaktadır.Hastanelerin genetik bölümleri, yurtdışı kaynaklı laboratuarlarla işbirliği sağlayarak test imkanı sağlamaktadırlar.

Görüş bozukluğu: Albinizm sahibi kişiler, normal insanlar gibi görmezler. Gözde renk olmamasından kaynaklı olarak görüş bozukluğuna sahiptirler. Kişiye gore farklılık göstermekle beraber, görme oranı %5-%10 civarındadır. Bu sebeple ülkemizde engelli bireyler olarak sınıflandırılırlar. Görmeye yardımcı araç kullanımı, günlük hayatlarını oldukça kolaylaştırır. Görmeye yardımcı araçların başlıcalar olarak el dürbünleri, elektronik teleskoplar ve teleskopik gözlükler sayılabilir. Az gören kişilere verilen rehabilitasyon hizmetleri de fayda sağlar. Bebeklerde dahi, güneşli havalarda mutlaka güneş gözlüğü kullanılmalıdır.

Açık renkli deri: Bazı albinolarda derinin tümü, bazılarında ise parça parça beyazlıklar mevcuttur. Dermatolojik özellikli, en az 30 SPF olan güneş kremi kullanımı, bulutlu havalarda dahi zorunludur.

Albinizmin tedavisi

OCA1A dışındaki, kısmi tyrosinazenzimi aktivitesi olan albinizm tipi için ilaç tedavisi test aşamasında olup, 18 yaş üstü yetişikinlerde test edilmeye başlamıştır. Sonuçların birkaç sene içerisinde, bilimsel olarak yayımlanması beklenmektedir. OCA1A için herhangi bir tedavi imkanı henüz bulunamamıştır. Albinizm hakkında daha detaylı bilgiye Albinimz Derneği resmi web sitesinden ulaşılabilirsiniz (albinizm.org.tr).

Etiketler:

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ

Yorumlar

  1. Hülya dedi ki:

    beyazlıkların arasında kahve rengi lekeler var ilerde başka sorunlarla karşılaşmam umarım.

  2. vasfiye dedi ki:

    Albino gözlerinde yalniz olan ve ggörmeyen bebeklerde kordon kani ile tedavisi mümkün diye duydum. Bilgisi olan var mı?

  3. Mert dedi ki:

    Albino hastalarinin gorusunu arttirabilecek ozellikli filitreli camlar mevcuttur

Yorum Yaz

webmaster wordpress site analiz seo analiz