Albinizm Hastalığı genetik geçişli bir cilt hastalığı olsa da saç ve gözleri de etkileyebilir. Farklı genetik geçişlere sahiptir. Sadece gözleri etkileyen (oküler albinizm) ve göz ve deriyi birlikte etkileyen (okülokütanöz albinizm) formları mevcuttur. Albinizm, sanıldığı gibi sadece bir cilt hastalığı değildir. Albinizmli bireyler, zamanla görme kaybı yaşamaya başlar. Bu görme kaybına bağlı olarak, yüzde 40 ila yüzde 90 arasında engelli olarak kabul edilirler. Dünyada her 17 bin kişiden biri albinizmle yaşamaktadır.

 

NEDENİ VE BELİRTİLER:

Hastalık, deri, saç ve gözlerde melanin isimli deriye rengine veren kahve renkli pigmentin tamamen veya kısmen eksikliği ile ortaya çıkar. Albinizm hastalarına albino denir. Melanin vücutta, tirosinaz enzimi ile üretilir. Bazı albinolarda az da olsa melanin üretimi vardır ve bu hastalara kısmi albino denir. Albinizmin etkilenen gene göre 8 farklı tipi vardır.

 

Albino olan bir kişinin çocukları taşıyıcı olur ancak hiçbir çocuk albino olmaz. Çocuğun albino olabilmesi için, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İki taşıyıcı ebeveynin, albino çocuk sahibi olma olasılığı her hamilelikte yüzde 25, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50 ve tamamen sağlıklı olma olasılığı ise yüzde 25’dir. Anne ve babadan birinin albino olması çocuğun albino olma ihtimalini artırmakla birlikte, sülale geçmişinde de bulunması bile büyük bir risk faktörüdür. Albinizm’in kızlarda daha sık görüldüğü tespit edilmiştir.

 

Okülokütanöz Albinizm (OCA), en sık görülen tipidir. Göz, cilt ve saçlarda (ve tüm vücut kıllarında) hiç renk yoktur. Vücudunun tamamı beyaz olduğu için güneşten çok fazla etkilenirler çünkü melanin eksikliği yüzünden güneşin zararlı ışınları doğrudan alttaki hücrelere geçer. Güneşli havalarda (hatta yazın bulutlu havalar dahil), çok küçük yaşlardan itibaren, koyu renk camlı güneş gözlüğü, şapka ve güneş kremi kullanmaları zorunludur.

Albinizm deri kanserine doğrudan neden olmaz fakat derinin koruyucu tabakasında renk olmadığı için zararlı güneş ışınları derinin alt tabakalarına rahatça ulaşır. Albinoların deri kanseri olma olasılıkları, diğer kişilere göre oldukça yüksektir. Sürekli ve düzenli güneş kremi ve şapka kullanımı ile bu durumdan rahatlıkla kurtulabilirler. Bazı albinolarda derinin tümü, bazılarında ise parça parça beyazlıklar mevcuttur. Dermatolojik özellikli, en az 30 SPF olan güneş kremi kullanımı, bulutlu havalarda dahi zorunludur.

 

Albinizm hastaları normal insanlar gibi görmezler. Gözde renk olmamasından kaynaklı görüş bozukluğuna sahiptirler. Kişiye gore farklılık göstermekle beraber, görme oranı yüzde 5 ila 10 civarındadır. Bu sebeple engelli sınıfına girerler. Görmeye yardımcı araç kullanımı, günlük hayatlarını oldukça kolaylaştırır. Görmeye yardımcı araçların başlıcaları ise el dürbünleri, elektronik teleskoplar ve teleskopik gözlüklerdir. Az gören kişilere verilen rehabilitasyon hizmetleri de fayda sağlar. Bebeklerde dahi, güneşli havalarda mutlaka güneş gözlüğü kullanılmalıdır.

TEŞHİS VE TEDAVİ

Albinizm teşhisi, genellikle göz doktorları tarafından konulmaktadır. Görsel belirtilerin dışında, özellikle gözün arka tarafındaki fovea kısmında renk olmaması, Albinizm’in teşhis edilmesini sağlar. Tam teşhis, genetik testler vasıtasıyla yapılır. Klinik ve aile hikayesi tanı koydurucu olabilir. Teşhiste özellikle göz bulguları tipik ve yardımcıdır. Genetik inceleme kesin teşhis ve tiplendirme için yapılabiliyorsa istenir. OCA albinizmde gebelik döneminde bebekten alınan deri biyopsisi ile tanı doğum öncesinde de mümkün olabilir. OCA dışındaki, kısmi tirosinaz enzimi aktivitesi olan hastalar için ilaç tedavisi test aşamasındadır. Herhangi bir tedavi imkanı henüz bulunamamıştır. Albinizm’de yaşanan göz problemleri, gözlük kullanımı ile düzeltilemez. Gözlerdeki oynamaya nistagmus adı verilir ve ışığa olan duyarlılıktan dolayı göz kaslarında oluşan deformasyon neticesinde oluşur.

 

İlgili branşlar: Aile Hekimliği, Göz Hastalıkları, Cilt Hastalıkları,

CEVAP VER

Lütfen Yorumunuzu Giriniz
Adınızı giriniz