Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri (PKU), tedavisi olmayan genetik geçişli bir hastalıktır.  

NEDENİ VE BELİRTİLER:

Fenilketonürili doğan çocuklarda vücut, proteinli gıdalarda bulunan “fenilalanin” isimli bir protein yapı taşını metabolize edemez. Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve artıkları, beyinde harabiyete neden olur ve çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok başka belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Sağlıklı bireylerde ihtiyaçtan fazla fenilalanin karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi sayesinde bir başka yapı taşı olan tirozine dönüştürülür. Fenülketonüri hastası bireylerde ise bu enzim ya hiç bulunmaz ya da yetersizdir. Böylece kanda ve diğer vücut sıvılarında bulunan fenilalanin miktarı zamanla artarak beyne hasar vermeye başlar. Fenülketonüri hastası bebekler ilk aylarda normal bebeklerden ayırt edilemez. 5-6. aydan itibaren zekalarındaki gerileme belirginleşmeye başlar. İdrar ve terin küf gibi kokması, havale nöbetleri, ciltte döküntü, el, kol ve baş hareketlerindeki aşırılıklar hastalığın belirtileri arasındadır. Hasta çocuklarda oturma, yürüme ve konuşma becerileri akranlarına göre çok geridedir. Hastalığın beyinde hasar oluşmadan erken teşhisi çok önemlidir.  

TEŞHİS VE TEDAVİ:

Hastalığın beyni etkilemeden, erken teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle Türkiye’de Sağlık Bakanlığı’nın mecburi uygulaması olarak doğumdan hemen sonra tüm bebeklere alınan kan örnekleri ile PKU taraması yapılmaktadır. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir. Tedavi için hayat boyu proteinlerden yoksun çok sıkı bir diyet mecburiyeti vardır. Hastalığın ağır derecede zihinsel hasara neden olmaması için kandaki fenilalanin düzeyinin sınırın altında tutulması gereklidir. Her çocuğun yaş ve kilosuna göre alması gereken protein miktarı bitkisel proteinlerden karşılanır ve diyete doktor ile diyetisyen karar verir. Diyete uyulması beyin hasarlarının önüne geçmek için gereklidir. Hastaların kandaki fenilalanin seviyelerinin takip altında tutulması da tedavi açısından önemlidir. Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, hindi, balık, sucuk, salam, sosis vs), süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, peynir vs), unlu mamüller, kuruyemişler ve kuru baklagiller uzak durulması gereken besin maddelerinin başında gelir. Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde olmak üzere tüm yaşam boyunca uygulanır.   Önerilen Branşlar: Aile Hekimliği, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Beslenme ve Diyetetik, Nöroloji
Beğendim 0 Muhteşem 0 Haha 0 İnanılmaz 0 Üzgün 0 Kızgın 0
SEN DE DÜŞÜNCELERİNİ PAYLAŞ!

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.

yükleniyor
yukarı çık