Kromozomların neden olduğu doğuştan görülen genetik bir hastalıktır. Down sendromu toplumda yaklaşık 800-900 doğumda bir görülür.

Down Sendromu Nedeni ve Belirtileri

İnsan hüc­relerindeki genler, 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer alır. Down sendromunda bu kromo­zomlardan birine ait fazladan genetik mal­zeme vardır. Bu kromozom 21. kromozomdur. Down sendromlu bireylerin çoğunda bu kromo­zomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozom söz konusudur. Bu “fazlalığın” Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğu hala araştırılmaktadır. Bazı risk faktörleri (anne yaşının 35 veya üzerinde ol­ması, ailede down sendromu vakasının bulunması gibi) bilinse de anne yaşının bebekte Down sendromu oluşumunda nasıl bir mekanizmayla etki gösterdiği de tam olarak anlaşılamamıştır.

Down Sendromu Teşhis ve Tedavisi

Tanı genelde bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak ko­nur. Anne karnında yapılan kimi testlerle de doğumdan önce Down sendromu riski belirlense de testlerde Down sendromu yönünde bulgular çıkmasına rağmen anomalisiz doğumlar da görülmektedir. An­ne yaşı 35 veya üzerinde olduğunda bebek­te Down sendromu görülmesi riski olduk­ça arttığından bu yaş grubundaki gebelere yapılacak ikili ve üçlü testlerin dikkatle takip edilmesi gereklidir.

Bazen gebeliğin 16-20. haftaları arasında amniyosentezle fetal kromozom incelemesi yaptır­maları önerilebilir. Ancak 35 yaşından genç annelerin bebeklerinde de hastalık görülebileceği için anne kanından yapılan üçlü tarama testi ile yüksek riskli anne adaylarının saptanmasına da çalışılmaktadır.

Kesin teşhis, Down sendromlu bebeğin ilk muayenesi sırasında kolaylıkla konur. Gözler sıklıkla yukarıya doğru çe­kiktir ve göz aralığının iç kısmında bir cilt vardır. Ağız açık, dil hafif dışarıdadır. Kas gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir.

Down sendromunun bilinen kesin bir tedavisi olmamakla beraber sıkı bir izlem ve rehabilitasyon ile mümkün olduğunca kendi kendilerine yetebilecek düzeyde hayatlarını sürdürmeleri sağlanabilir. Bu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar ver­mede diğer çocuklardan daha çok zorlanır­lar.

Down sendromlu çocukların durumu normal akranları ile kıyaslanmamalıdır. Onlara özel belirlenmiş büyüme eğrileri ve geliş­me basamakları kullanılır. Ergenlik dönemine yaklaşan Down sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varacaklardır. Bu yaşlarda duy­gusal problemler görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu onu ev, okul ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktır.

Down sendromlu çocuklarda çeşitli sağlık sorunları olabilir. Bazılarının doğuştan kalp hastalıkları ile ilgili sorunları vardır. Çocuk büyü­dükçe görme, işitme, hormonlar, eklemler ya da dişleriyle ilgili sorunları olabilir. Down sendromu ta­nısı konan bir çocuğun mevcut potansiye­linin tümünü kullanabilmesi için özel tıbbi takibe ve eğitim desteğine ihtiyacı vardır.

Down Sendromu ile İlgili Bilinmesi Gerekenler

Down sendromlu çocukların 3-5 yaşlar arasında boyun grafileri çekilme­lidir. Amaç boyun omurlarının fazla hareket edip etmediğine bakmaktır. Çünkü bu çocukların boyun omurlarında kayma sık görülmese de çok ciddi hasara neden olabilir.

Zedelenme ortaya çıkma­dan birkaç hafta önce çocukta boyun ağrısı, başın yana eğilmesi, solunumda farklılık, güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif aktivitelere katılan çocukların bu açıdan değerlendirilmeleri gerekir.

Down sendromunun ortaya çıkış mekanizması tam olarak bilinmese de bu bireyleri bekleyen tıbbi sorunlar iyi bilinmektedir. O nedenle sorunlar oluşma­dan fark etmek ve zamanında müdahale için anahtar, düzenli takiptir. Down sendromlu bir çocuğun, aile ve eğitimcilerinden mevcut potan­siyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteği alabilmesi gereklidir.

Önerilen Branşlar: Aile Hekimliği, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinataloji, Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı, Genetik, Çocuk Kardiyoloji, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon, Çocuk Fizyoterapi, Rehberlik ve Psikolojik Danışmanlık

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz