Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi

Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi

Galaktozemi nedir?

Galaktozemi karbonhidrat metabolizmasını ilgilendiren ve nadir görülen, doğuştan gelen bir genetik hastalıktır.  

Galaktozemi belirtileri nelerdir?

Galaktozemili hastalar süt şekeri olarak da bilinen laktozu oluşturan iki basit şekerden biri olan galaktozu metabolize edemezler. Kalıtsal bir rahatsızlık olduğundan akraba evliliği riski arttırır.

Anne sütü dahil tüm sütlerde karbonhidrat, laktoz (süt şekeri) şeklinde bulunur. Sağlıklı insanlarda laktoz bağırsakta galaktoz ve glikoza ayrılır.

Açığa çıkan glikoz vücuda enerji sağlarken galaktoz ise metabolik olarak glikoza çevrilip vücut tarafından tüketilir.

Galaktozemi’de; enzim eksikliğinden galaktoz glikoza dönüşemez ve vücutta birikir. Biriken galaktoz karaciğer, göz, böbrek ve beyni etkiler.

Hastalığın en tipik belirtileri; huzursuzluk, kusma, karın şişliği, ishal, kilo kaybı, gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, bebeklerde emme bozukluğu, hepatomegali (karaciğer büyümesi), splenomegali (dalak büyümesi), siroz (karaciğerin fonksiyon kaybı), karaciğer yağlanması, katarakt, sarılık, üriner sistem enfeksiyonları ve hipoglisemidir (kan şekerinin düşmesi).

Galaktozemili bebekler doğumda normalken sütle beslenmeye başladıktan sonra 3 veya 4. gününde sarılık belirtisi gösterir. Beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı ve kilo alamama belirtileri göstermeye başlar.

Halsiz düşen bebeğin karnındaki şişlik, karaciğerin büyüdüğünün, karnında asit biriktiğinin ve gözde katarakt oluşmaya başladığının ilk göstergesi olabilir. Galaktozemili bebeklerde sepsis olarak adlandırılan ciddi enfeksiyonların sıklıkla geliştiği bilinir.  

Galaktozemi Tedavisi Nasıl Olur?

Galaktozemi nedir nasıl tedavi edilir

Teşhiste fizik tedavinin yanı sıra çeşitli kan veya idrar testleri yol gösterici olacaktır. Galaktozemi’de karaciğerin tüm işlevleri ve pıhtılaşma faktörlerinin karaciğerde yapımı bozulduğu için kan alınan yerlerden sızıntı şeklinde kanamalar olabilir.

Bu klinik tablonun bulunduğu hastalarda idrarda galaktozun varlığı galaktozemi tanısını düşündürür, alyuvarlarda enzimin eksikliğinin gösterilmesi ile tanı kesinleşir. Hastalık yeni doğan döneminde taranabilen hastalıklardandır.

Doğumu takiben alınan kan örneğinde enzim aktivitesi bakılarak tarama yapılır. Böylece hastalığa ait belirti ve bulgular gelişmeden hasta belirlenmiş ve tedavi başlanmış olur.

Galaktozeminin tedavisi birçok metabolizma hastalığında olduğu gibi beslenme rejimleriyle mümkümdür. Galaktoz ve laktoz kaynaklı tüm besinler diyetten çıkarılır böylece vücuda zarar verebilecek besinler tüketilmez.

Anne sütü tüketiliyorsa kesilip laktozsuz mamalara geçilmelidir. Süt çocukluğu boyunca laktoz içermeyen mamalar kullanılmalı, 1 yaşından sonraki süreçte de galaktoz ve laktoz içeren besinler tüketilmemelidir.

Hastalara kalsiyum bakımından destek verilmesi gerekmekdir.  Yapılan araştırmalarda galaktozemili hastaların kemik mineral yoğunluklarının normal bireylere oranla düşük olduğu ortaya konmuştur.

Galaktozemili hastaların ömür boyu beslenme planları doğrultusunda hareket etmeleri gerekirken özellikle çocukluk döneminde diyetisyen – aile hekimi sıkı bir işbirliği göstermelidir.

Önceki yazılarımızdan olan otizm nedir? Başlıklı yazımızıda okumanızı tavsiye ederim.

Önerilen Branşlar: Aile Hekimliği, Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı, Çocuk Gastroentereloji, Beslenme ve Diyetetik

Beğendim 0 Muhteşem 0 Haha 0 İnanılmaz 0 Üzgün 0 Kızgın 0
SEN DE DÜŞÜNCELERİNİ PAYLAŞ!

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.

yükleniyor
yukarı çık