Kas Hastalıkları Nedir? Distrofi, Miyopati ve Mitokondriyal Kas Hastalıkları Nelerdir?

Kas Hastalıkları Nedir? Distrofi, Miyopati ve Mitokondriyal Kas Hastalıkları Nelerdir?

Kas hastalıkları, zamanla kasları güçsüz düşüren atrofiyle (erimeyle) ortaya çıkan bir tablodur.  Vücutta şekil bozuklukları, vücudun normal fonksiyonlarını yerine getirememesi, zamanla yürüme yeteneğinin zorlaşması, kollarda güçsüzlük, konuşmakta ve yemek yemekte zorlanma gibi birçok etkiye yol açar.  

NEDENİ VE BELİRTİLER:

Kas hastalıkları (myopati), kas liflerinin hastalığına bağlı olarak ortaya çıkar. Çoğu zaman kaslarda güçsüzlük, incelme bazen ağrı ya da kramplar görülür. Kalıtsal (ailevi) olabildiği gibi sonradan ve dış etkenlere bağlı olarak da gelişebilir. 

Kalıtsal kas hastalıklarına neden olan bozukluk doğuştan itibaren var olsa da belirti gösterme yaşı değişkendir. Bazıları doğuştan itibaren kendini gösterirken diğerleri daha geç yaşlarda başlar.

Ailevi kas hastalıklarının henüz tedavisi olmadığı için ailedeki kas hastalığı ve kalıtımı konusunda bilgi sahibi olmak, ailede yeni hasta çocukların doğmasını engellemek, hasta kişilerin karşılaşabilecekleri problemleri önceden öngörmek ve mümkünse gerekli tedbirleri almak ve akraba evliliklerini önlemek açısından şarttır.

En sık karşılaşılan kas hastalıkları ise kısaca şöyle sınıflandırılabilir:

  • Duchenne ve Becker kas distrofileri (Distrofinopatiler): Kas liflerinin yapısı için gerekli olan “distrofin” isimli proteinin eksikliği sonucu ortaya çıkar.

  • Kavşak Tipi Kas Distrofileri: Özellikle omuz çevresi ve kalça çevresindeki kaslarda kuvvetsizlik nedeniyle hastaların merdiven ya da yokuş çıkmakta, yüksek raflara uzanmakta zorlandıkları kas hastalığıdır.

  • Miyotonik Distrofi: Erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Anne ya da babası hasta olan her çocuğun hastalığa yakalanma ihtimali yüzde 50’dir.
  • Fasioskapulohumeral Kas Distrofisi (FSH): Bu hastalıkta özellikle yüz kasları, omuz çevresi kasları etkilenir. Anne ya da babadan biri hastaysa çocukta görülme ihtimali yüzde 50'dir.

  • Emery-Dreifuss Kas Distrofisi: Erken çocukluk döneminde başlayan bu hastalık öncelikle eklemlerde kontraktür (kasların kasılması nedeni ile eklemlerin tam açılamama durumu), kol ve bacak kaslarında hafif güçsüzlükle kendini gösterir. Kalp kası etkisi hemen tüm hastalarda görülür. Kalp ritim düzensizlikleri nedeniyle genellikle 30’lu yaşlarda hastalara kalp pili takılır. Kalp ritim düzensizlikleri ölüme neden olabileceğinden kalp pili takılması hayat kurtarıcı olur.

  • Konjenital (doğumsal) Kas Distrofileri: İskelet kası etkilenir, bunun yanında beyinde yapısal bozukluklar, zeka geriliği ve görme bozukluklarına da yol açar. Kas-göz-beyin sendromu, Walker-Warburg Sendromu, Fukuyama tipi konjenital kas distrofisi gibi değişik tipleri vardır. Fizik tedavi dışında henüz tedavisi yoktur.

  • Konjenital Myopatiler: Kas liflerinin yapısal bozukluğu nedeniyle doğumdan itibaren ortaya çıkar. Çoğunlukla bebeklik döneminde anlaşılsa da daha ileri yaşlarda kendini belli eden formları da vardır. Konjenital kas distrofilerinden farklı olarak konjenital myopatiler yavaş seyirlidir. Fizik tedavi, hastaların performansını artırmak, gelişebilecek şekil bozukluklarını önlemek için gereklidir.

  • Metabolik Myopatiler: Kaslara enerji sağlayan şeker (glikojen) ve lipidlerin (yağ) kalıtsal bozukluklar nedeni ile bunların kullanılamaması sonucu ortaya çıkan kas hastalıklarıdır.

  • Mitokondriyal Kas Hastalıkları : Mitokondriler hücrenin enerji ihtiyacını karşılayan yapılardır. Bu yapıların hastalıkları kasın yanı sıra birçok organ sistemini de ilgilendirir. Ancak kaslar yüklü enerji ihtiyaçları nedeniyle en sık etkilenen dokulardır. Mitokondriyal hastalıkların çoğu anneden çocuklara geçer. En sık görülen bulgular göz kapaklarında düşüklük, göz hareketlerinin kısıtlı olması, kol ve bacaklarda güçsüzlüktür.

 

TEŞHİS VE TEDAVİ: 

Kas hastalıklarında teşhis, bu konuda uzman bir hekimin muayenesinden sonra gerekli tetkiklerin yapılması ile konur. Bu tetkikler arasında kas enzimlerini de (özellikle kreatin kinaz) içeren kan tetkikleri, kas ve sinirlerin işlevlerini düzgün yerine getirip getirmediklerini gösteren elektromyografi, mümkün olduğu durumda genetik tetkikler ve gerektiğinde kas biyopsisi yer alır.

Kas hastalıklarını tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Fakat günümüzde ileri tetkik yöntemleri sayesinde bireyin yaşam kalitesi oldukça yükseltilmektedir.

Kuvvet kaybını geciktirmek, solunum kaybını önlemek, oluşabilecek şekil bozukluklarını önlemek, yürüme yeteneğini olabildiğince uzun süre devam ettirmek için fizyoterapi ve rehabilitasyon tedavisi uygulanmaktadır.

Egzersiz, solunum fizyoterapisi, hidroterapi (havuz tedavisi), ortez uygulamaları hastanın yaşam kalitesini artırıcı yöntemlerden bazılarıdır.  

Önerilen Branşlar: Aile Hekimliği, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon, Nöroloji, Beyin Cerrahi

Beğendim 0 Muhteşem 0 Haha 0 İnanılmaz 0 Üzgün 0 Kızgın 0
SEN DE DÜŞÜNCELERİNİ PAYLAŞ!

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.

yükleniyor
yukarı çık