Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi, nadir rastlanan bir genetik bozukluktur. Böbrek üstü (adrenal) bezlerle ilgili bir grup kalıtımsal bozukluktan kaynaklanır ve kortizol ile aldosteron hormonlarındaki bir eksiklik sonucu aşırı erkeklik hormonu (androjen) üretimi tablosuyla karakterize bir hastalıktır.  

Konjenital adrenal hiperplazi belirtileri ve nedeni

Konjenital adrenaz hiperplazi, doğumdan itibaren kortizol hormonunun böbrek üstü bezleri tarafından üretim anomalisinden kaynaklanır. Kortizol vücudun besin almasında büyük rol oynayan bir hormonken kortizol üretiminden sorumlu olan enzimlerin yokluğu genetik bir eksikliktir. Kortizol üretiminin yetersiz oluşuyla erkek cinsiyet hormonlarının aşırı üretilmesi sorunu ortaya çıkar. Bu eksiklik vücutta tuz dengesini sağlayan aldosteron üretimini de engelleyebilir.

Belirtilerinde erkek cinsiyet hormonlarının aşırı üretilmesi sonucu kız bebeklerin cinsiyet organlarının belirsiz gelişimi gözlenebilir. Klitoris küçük bir penis şeklinde büyüme gösterip vajinanın dış dudakları (labia) torba görünümü alabilir. Bu çocuklarda ses kalınlaşması, adet görülmemesi veya adet düzensizlikleri gibi sorunlara sık rastlanır. Yeni doğan erkek çocuklarda ise doğumdan sonra her şey normal görünse de 2-3 yaşından itibaren erken ergenlik belirtileri ortaya çıkabilir.

Penis büyümesi, seste kalınlaşma, cinsel kıllanma ve vücutta kaslanma gözlenir. Aldosteron eksikliği bebeğin aşırı tuz kaybına neden olarak dehidratasyona yol açabilir. Bu duruma bağlı olarak kusmalar ve anormal kalp atışlarına (ritim bozukluklarına) rastlanabilir. Bu duruma genellikle hayatın ilk günlerinde rastlanır. Hayatı tehdit edici boyutta olabileceğinden acil tıbbi müdahale gerekir.  

Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi ve teşhisi

Konjenital adrenal hiperplazi teşhisi için doğumdan sonra her bebeğe hemen tarama yapılır. Böylece belirtiler henüz görülmeden bozukluğun erken tanınıp tedavi edilmesi sağlanır. Taramadan geçmemiş çocuğun belirti ve bulgularına göre tanı konur. Tanıyı doğrulamak için doktor kan, idrar ve hormon düzeyi testleri ile çocuğun böbrek üstü bezlerinin görüntülenmesi için ultrason tetkiki isteyebilir.

Eğer çocukta ciddi dehidratasyon ve kusmalar var ise neden ne olursa olsun acil servislere başvurulması gerekmektedir. Konjenital adrenal hiperplazi olgularında eksik olan hormonların yerine hormon koyma tedavisi uygulanarak hormonların normal düzeye getirilmesine ve androjen üretiminin azaltılmasına çalışılır. Hastaların bu tedaviyi ömür boyu alması gerekir.

Belirsiz genital organlarla doğan kız çocuklarda cerrahi girişimle dış cinsel organların görünümlerinin düzeltilmesi gerekebilir. Yeniden şekil verici bu girişimler genellikle çocuk 1-3 yaşları arasında iken uygulanmalıdır. Erken tedavi ile çocuğun normal cinsel gelişim ve işlevi sağlanabilir.

Bir sonraki konumuz böbrek üstü bezi tümörleri

Önerilen Branşlar: Aile Hekimliği, Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Endokrinolojisi, Çocuk Cerrahisi, Acil Tıp

Beğendim 0 Muhteşem 1 Haha 0 İnanılmaz 0 Üzgün 0 Kızgın 0
SEN DE DÜŞÜNCELERİNİ PAYLAŞ!

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.

yükleniyor
yukarı çık